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[摘要]目的探讨彩超规范化检查在产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法我院自2015年1月～2016年6月应用彩超对孕11～14周和孕20～24周胎儿6001例进行规范化检查，并对检出胎儿畸形和异常分布特点进行对比分析。结果检出胎儿畸形或异常82例，孕11～14周2987例中发现畸形或异常33例，其中NT异常或颈部水囊瘤16例，占19.5%，中枢神经系统异常5例，占6.1%；孕20～24周3014例中发现胎儿畸形或异常39例，其中心血管系统17例，占20.7%，颜面部10例，占12.2%；漏诊10例中室间隔缺损3例，指（趾）异常4例，耳部异常3例。超声产前诊断胎儿畸形的诊断率为87.8%，与经引产或分娩后随访确诊为畸形的统计学数据未见明显的差异（P＞0.05）。结论彩超规范化检查作为产前诊断胎儿畸的主要检测手段，有重要的临床意义；在不同孕周进行相应侧重的检查将提高筛查效率，值得推广应用。

引言

胎儿畸形是新生儿死亡的重要原因，缺陷儿的出生给家庭和社会带来沉重负担，缺陷儿本身也承受了肉体和精神上的痛苦 [1]。相关研究显示 [2-3]：国外缺陷儿的发生率约在1.5%左右，我国卫生部门的统计结果达5.6%，胎儿畸形的种类多种多样，诱发因素亦很多，对胎儿畸形的及时检出确诊是提高人口质量的关键环节。目前产前诊断胎儿畸形已经成为临床和产科超声的工作重点。既往理论认为18～24周可通过超声诊断胎儿畸形，该时期胎儿各部脏器已相对发育成熟，利用彩超检查可发现胎儿严重畸形。现在如何利用彩超早期进行胎儿畸形筛查、如何将彩超早期和中期筛查有机结合已成为一项重要课题。我院自2015年1月～2016年6月期间进行胎儿规范化系统检查6001例，包括11～14周2987例、20～24周3014例，经引产或后续检查及分娩后随访确诊的胎儿畸形或异常82例。分析报告如下。

1 资料与方法

自2015年1月～2016年6月我院超声科共计检查胎儿6001例，检出胎儿畸形或异常82例，所有病例均经引产或分娩后证实。其中11～14周胎儿2987例，检出畸形或异常33例，检查20～24周胎儿3014例，检出胎儿畸形或异常39例，漏诊10例。

使用仪器为Philips IU 22、IE Elite、GE Voluson E8、Samsung WS80A等高分辨率彩超设备；探头频率为腹部2～5 MHz，心脏1～5 MHZ。所有病例均按产前超声检查规范进行扫查，依次获得胎儿各标准切面并采图、输入工作站储存，数据录入数据库系统。

本研究的82例胎儿畸形或异常的相关资料以及随访记录数据，经Excel录入整理后均采用统计软件SPSS 17.0进行分析处理。统计学处理方法为χ 2检验，如果两组患者之间数据资料P＜0.05，说明两者之间数据资料对比具有显著的统计学差异。

2 结果

共计检查胎儿6001例，经引产或后续检查及分娩后随访确诊的胎儿畸形或异常82例。超声产前诊断胎儿畸形与经引产或分娩后随访确诊为畸形的统计学数据未见明显的差异（P＞0.05）。其中孕11～14周胎儿2987例，检出胎儿异常33例；包括NT异常或颈部水囊瘤16例，占19.5%；腹壁及腹腔异常8例，占9.7%，神经系统异常5例，占6.1%。早期筛查主要以测量NT和发现严重畸形为主，包括颈部淋巴水囊瘤，无脑儿、单心室、腹壁裂内脏外翻和腹腔巨大囊肿、严重的骨骼异常如长骨发育异常和截肢畸形等。对颜面部的唇腭裂、心血管异常等相当部分畸形作用有限，需要在后续的检查中重点观察。检查孕20～24周胎儿3014例，检出胎儿异常49例，包括心血管异常21例，占25.6%；唇(腭)裂10例，占12.2%；多囊性发育不良肾4例，占4.9%；漏诊10例，占12.2%，其中胎儿心脏室间隔小的缺损（＜3 mm）3例，指（趾）异常4例，耳部异常3例。中期筛查在胎儿心血管系统异常和颜面部的检查中有很重要的意义，对于一些迟发型的畸形或异常起到补充作用。检出胎儿畸形分布情况，见表1；检出胎儿畸形孕周分布，见表2；超声产前诊断与引产及分娩结果比较，见表3。典型病例超声图像，见图1。

表1 胎儿畸形分布情况

表2 胎儿畸形超声检出时间的孕周分布（n）

表3 超声产前诊断与引产及分娩结果比较 [n (%)]

图1 典型病例超声图像

注：a.无脑儿（12周）；b.颈部水囊瘤（13周）；c.唇裂（23周）；d.大动脉转位（24周）；e.室间隔缺损（22周）；f.室间隔肌部穿隔血流（22周）。

3 讨论

胎儿畸形又称胎儿缺陷，是由于胎儿在母体子宫内发生结构异常或染色体变异导致胎儿形态出现缺陷症状 [4]。相关研究表明胎儿畸形发病率0.7%～4.0%，超声诊断胎儿畸形的符合率在70%以上 [5-6]。胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程，不同孕周的胎儿各类型的畸形诊断率不同。我国卫生部门明确规定检查胎儿畸形的最佳时期是孕18～24周。据文献报道，妊娠18～22周超声能检出95%的胎儿畸形，此时期胎儿大小及羊水适中，图像清晰，同时由于此期胎动范围大，超声可以多方位、多角度对胎儿进行全面检查，故可显示大部分胎儿畸形 [7]。本研究中，共检查胎儿6001例，经引产或分娩后确诊的胎儿畸形或异常82例，其中孕11～14周检出33例，最终确诊33例，孕20～24周检出39例，最后确诊49例，漏诊10例。11～14周检出的异常包括无脑儿（图1a）、NT增厚、颈部水囊瘤（图1b）、单心室、腹壁裂内脏外翻和腹腔巨大囊肿、严重的长骨发育异常等。20～24周检出的异常中包括唇(腭)裂（图1c）10例，心血管系统异常（图1d～f）17例，多囊肾4例，肺囊腺瘤、脑裂和胼胝体发育不良各1例。通过两个重要时段的筛查，总的检出率为87.8%。结果说明孕11～14周能够测量NT等染色体异常潜在标志，能够发现各种胎儿严重畸形，让产妇更早了解胎儿异常情况，决定是否继续妊娠，为减少晚孕引产畸形提供参考意见；孕20～24周检查能够发现胎儿心血管系统、颜面部的发育异常，对于一些泌尿系、神经系统、呼吸系统异常等起到重要的补充作用，可以作为临床诊断妊娠中期胎儿畸形的有效手段。

目前临床上诊断胎儿畸形的方法主要有胎儿CT检查、磁共振检查和超声检查 [8]。胎儿CT检查仅限于检查胎儿成骨不良等疾病，其放射性对胎儿危害大 [9]。而胎儿磁共振检查常用于诊断胎儿中枢神经系统等异常 [10]。超声检查可以观察胎儿各孕周、各部位、各器官的发育情况，是目前临床上公认的诊断胎儿畸形最重要的检查方法 [11]。本研究回顾性分析自2015年1月～2016年6月我院经引产或后续检查及分娩后随访确诊的胎儿畸形或异常82例的相关资料。结果显示超声产前诊断胎儿畸形的诊断率为87.8%，与经引产或分娩后随访确诊为畸形的统计学数据未见明显的差异（P＞0.05）。通过在孕早期超声检查能够测量胎儿头臀长以确认胎龄，为孕中晚期评价胎儿生长发育情况提供准确的依据，能够检出NT增厚等染色体异常标志，能够诊断颈部水囊瘤、无脑儿等严重胎儿畸形；孕中期通过对胎儿进行系统规范化的超声检查能够发现胎儿各种先天性心脏病、唇（腭）裂和一些迟发的严重畸形等。结果表明通过超声检查诊断胎儿畸形有重要的临床应用价值，可以作为出生缺陷干预的重要检查方法。

胎儿超声检查对人员、设备等的技术性要求比较高，要求检查医师必须经过系统的培训，并严格执行操作规范。卫生部基妇司制定的产前诊断管理办法和相应配套文件以及中国医师协会超声分会拟定的《产前超声检查指南》、中华医学会超声医学分会组织编著的中国胎儿产前超声检查规范和其他相应规范的出台为产前超声检查提供了法律依据和行业规范标准 [12-14]，为广大超声医师依据规范要求进行检查、避免漏诊、减少不必要的纠纷起到了很好的指导和保障作用。

在基层医院中，受到仪器因素、超声检查操作的人员因素、胎儿因素、孕妇因素等多方面因素的影响，超声诊断中漏诊和误诊不可避免 [15-16]。本研究中各操作医师均经过系统培训，并严格执行操作规范，没有严重纠纷发生。漏诊10例中包括小的心脏室间隔缺损3例、指（趾）异常4例、耳部发育异常3例。实践中体会到小于3 mm的单纯室间隔缺损利用二维图像很难做出准确判断，需要借助于彩色多普勒血流检测；手指和脚趾异常通过结合早期的超声检查和四维超声成像等能提高检出率；胎儿耳部的异常包括小耳畸形、耳位低、外耳道异常等，检查时很难完全、清晰的显示出来，随着高分辨率彩超的普及、广大超声专家对耳部异常的研究增加，耳部异常的检出率会逐步提高。胎儿畸形的类型复杂多样，因此超声图像的特点也是千变万化，基层医院超声诊断医师在进行超声诊断时，必须提高重视程度，通过学习规范化操作，及时发现胎儿畸形，并作出进行相应的处理 [17]。

综上所述，在孕11～14周和20～24周分别进行系统化的规范检查对发现不同时期的各类畸形有重要的应用价值。超声产前检查无创、实时、可重复进行，不会对孕妇产生伤害，对胎儿畸形的诊断准确率高，对减少出生缺陷、提高人口素质、减轻社会及家庭的负担都将起到非常积极的作用。

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Application Analysis of Standard Prenatal Examination in Diagnosing Fetal Malformation by Color Doppler Ultrasonography

WANG Ye-ying, DONG Xia, WANG Ye-zhu, WU Wen-hai, LI Zhi-zheng
Department of Imaging, Zhangqiu District Maternal and Child Health Care Hospital, Jinan Shandong 250200, China

Abstract：ObjectiveTo investigate the clinical value of standard inspection via color Doppler ultrasonography in the prenatal diagnosis of fetal malformation. MethodsSix-thousand-and-one pregnant women (2987 cases at pregnant period of 11～14 weeks, the other 3014 cases at that of 20～24 weeks) from January 2015 to June 2016 in our hospital were selected to conduct standard examination by color Doppler ultrasonography, then the characteristics of fetal malformation and abnormal distribution with detection were compared and analyzed. ResultsEighty-two cases of fetal malformation or abnormity were detected. Among them, 33 of 2987 cases at 11～14 weeks gestation period were detected deformity or abnormal, including abnormal Nuchal Translucency (NT) or neck hygroma in 16 cases (19.5%), central nervous system abnormalities in 5 cases (6.1%); 39 of 3014 cases at 10～24 weeks gestation period were detected deformity or abnormal, including cardiovascular system abnormalities in 17 cases (20.7%), fetus surface malformation in 10 cases (12.2%); there were 10 cases of missed diagnosis consisting of ventricular septal defect in 3 cases, finger (toe) abnormalities in 4 cases as well as ear abnormalities in 3 cases. The detection rate of fetal malformation through prenatal ultrasonography was 87.8%, which was of no obvious statistically difference with follow-up data of confirmed deformity after induced labor or delivery (P＞0.05). ConclusionAs a main detection method for prenatal diagnosis of fetal malformation, standardized examination by color Doppler ultrasonography had important clinical significance; the screening efficiency for fetal malformation could be improved if check accordingly at different gestational periods, which was worthy of popularization and application.

Key words：ultrasonography; standardization; prenatal; fetal malformation; clinical value

彩超规范化检查在产前胎儿畸形诊断的应用分析

引言

1 资料与方法

2 结果

3 讨论