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1.承德医学院，河北承德 067000；2.徐水华一医院超声室，河北保定071000；3.保定市第一中心医院超声室，河北保定 071000；4.承德医学院附属医院超声室，河北承德 067000

[摘要]目的探讨彩超及染色体分析在胎儿淋巴囊肿诊断中的应用价值。方法选择2010年1月～2015年2月于我院经彩色多普勒超声诊断为胎儿淋巴囊肿的34例孕妇（孕13～29周），均对其进行羊水培养，分析胎儿的染色体。结果27例胎儿囊肿位于颈部，6例位于四肢，1例位于颈部及肢体。其中有11例胎儿满身皮肤囊性水肿，7例胸腔积液，3例腹腔积液，2例心包积液。34例经彩色多普勒超声诊断为淋巴囊肿的胎儿中，26例存在染色体异常。结论彩色多普勒超声是一种非侵入性无创无痛性影像学检查手段，尤其对胎儿淋巴囊肿的产前诊断较好，约75%的患者与染色体异常有一定的关系。结合超声的特征性表现及羊水培养的染色体分析对其确诊及临床指导有着重要的意义。

[关键词]胎儿淋巴囊肿；彩色多普勒超声诊断仪；染色体分析

胎儿淋巴囊肿又称水囊状淋巴管瘤、淋巴水囊瘤或淋巴管囊肿，发病率在新出生的婴儿中不到0.8%[1]，在孕妇自然状态造成流产的胎儿中发病率为1:750[2]，由胎儿淋巴系统生长异常及淋巴液回流障碍所致。淋巴囊肿占胎儿异常的2%～3%，近些年来，随着超声检查技术的不断提高，胎儿淋巴囊肿已成为产前超声较易检出的一种胎儿畸形。本文选择2011年1月～2015年2月于我院经彩色多普勒超声诊断为胎儿淋巴囊肿的34例孕妇，均对其行羊水培养，分析胎儿的染色体，并总结归纳本病的典型超声图及染色体特点，旨在降低围产期胎儿的死亡率。

1 资料与方法

2011年1月～2015年2月于我科进行常规产前超声检查的4681例孕妇，年龄21～40岁，平均28.6岁，孕13～29 周，平均21 周。其中34位孕妇患有胎儿淋巴囊肿，初次妊娠29例，二次妊娠3例，三次妊娠2例。其中有流产史者8例，胎儿畸形史者（致死性侏儒）1例，胎儿外生殖器畸形1例，胎儿脑积水1例，胎儿唇裂1例，胎儿多囊肾1例。

采用Volusion 730、LOGIQ 7 PRO型及ViVid E8型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5～5.0 MHz。

孕妇取仰卧位和侧卧位，充分暴露腹部，根据美国超声医学会（American Institute of Ultrasound in Medicine，AIUM）产前常规检查指南对胎儿进行全面而系统的检查，包括胎儿胎位、双顶径、头围、脊柱回声、股骨、肱骨、腹围等胎儿形态学观察，重点观察胎儿头部、颈部、躯干部及四肢的软组织情况，测量羊水量及羊水指数，检查胎心率、心脏结构、胎儿颅面部、胎盘位置、成熟度分级、脐动脉、胎儿绕颈情况等。多方位查看囊肿的大小、部位、内部回声及分隔情况，并记录胎儿心包腔和胸腹腔有无积液及胎儿其他系统有无畸形等。然后对胎儿羊水染色体核型或引产后胎儿的染色体核型进行检测。

2 结果

34例胎儿中，27例胎儿囊肿位于颈部，6例位于四肢，1例位于颈部及肢体。其中11例胎儿满身皮肤囊性水肿，7例胸腔积液，3例腹腔积液，2例心包积液。34例经彩色多普勒超声诊断为淋巴囊肿的胎儿中，26例存在染色体异常，见表1。胎儿淋巴囊肿的超声声像图，见图1～2。

表1 34例淋巴囊肿的染色体核型分析

3 讨论

据研究，大多数胎儿淋巴囊肿为非免疫性全身性水肿，在围产期中胎儿的死亡率相对较高，预后也相对较差。研究表明，淋巴囊肿与胎儿的颈后透明层厚度有一定的关系。大部分染色体异常的淋巴囊肿胎儿可在11～14 周出现NT增厚现象（NT为胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度），NT可筛查出75%的21-三体和其他严重染色体异常的胎儿，此外胎儿颈部超声异常征象也与染色体异常有关。因此，若发现胎儿NT增厚、囊肿、水肿，建议行染色体核型分析。核型正常者胎儿发育后期出现结构异常的危险性增加13%，与骨骼和心脏畸形有关。

淋巴囊肿的发病机制是胎儿的淋巴系统发育不良或缺陷梗阻，导致淋巴管不能与颈静脉窦连接在一起，由于遗传或解剖学、感染等原因，延迟了两者的相通，从而导致淋巴液不能顺畅回流，引起淋巴管极度的囊状扩张，过多的淋巴液汇聚于胎儿颈部，最终使得胎儿颈部透明层增厚，形成颈部囊性淋巴管瘤[3]，进而引起躯体及肢体一系列的临床表现。此外，淋巴间隙与大淋巴管不能正常连接或颈淋巴囊淋巴间隙反常，也会使颈淋巴囊不能与颈内静脉相连，从而引起异常变化。

淋巴囊肿典型的超声声像图特征为：胎儿的头颅光环完整，脊柱回声连续完整，胎儿头颈部围绕着囊壁较厚或菲薄而光滑的一个单房或多个单房、一个或多个光带分隔的房性囊性液性包块，大小不一，形态不规则，内呈均质性透声无回声暗区，囊肿有的以网状光带分隔，位于头颈部或肩背部的囊肿主要表现为“网状”或“放射状”，位于四肢部位的囊肿主要呈现为蜂窝状。全身型淋巴囊肿，是超声较易检出的一种胎儿畸形，其超声声像图表现为胎儿体外呈茧样包绕，与颈部囊肿连成“太空衣水肿”[4]。

淋巴囊肿的分类：按瘤体的形状、大小、囊壁构造、厚度与薄度，以及是否有光带分离等情况，可分为分隔型和无分隔型[6]。无分隔型分布于胎儿颈部两侧，囊壁薄，瘤体相对较小，不合并胎儿其他畸形及异常，且染色体核型正常的患者预后也相对较好，主要是因为侧支循环建立，扩张较轻的淋巴管可逐渐缓解或消失，在新生儿时期可通过手术切除而治愈。无分隔型的瘤体多相对较小，比较容易漏诊。

淋巴囊肿瘤大部分有多光带分离，囊壁较厚，内暗区透声清晰，囊内见网状分隔光带，壁薄而光滑，分隔囊壁有时可探及点状或无血流信号。瘤体的位置较固定，不会跟着胎儿体位的转换而产生转变。发病部位：瘤体80%分布于胎儿颈部[7]，偶可分布于胎儿颈前部、肩背部、四肢或腋窝内，颈下和腋下占95%，腹腔大网膜、肠系膜、纵膈、四肢等占5%[5]。并发症：常合并染色体畸形、胸水或（及）腹水、心血管畸形或肢体水肿等情况，预后差，死亡率可达80%～90%[8]。

75%的胎儿淋巴囊肿与染色体异样相关，Turner综合征（21-三体综合征）是染色体畸形中最为常见的一种（约占75%）[9]，其染色体核型分析为45，XO；其次为18-三体综合症（约占5%）。经羊水培养分析其染色体，15%的淋巴囊肿胎儿染色体检验为正常。超过40%的Turner综合征胎儿主动脉发生狭窄，超过68%的Turner综合征胎儿合并水肿，82%左右的Turner综合征胎儿患有淋巴囊肿。染色体异常会导致胎儿心内膜垫缺损，50%的心内膜缺损发生于Turner综合症患者[10]。采取羊膜腔穿刺法抽取羊水进行培育，然后进行染色体核型分析是一种相对安全也比较可靠的产前诊断方式，羊水培育的成功率为97%[11-12]。

据统计，异常核型常发生于高龄高危孕妇，检出率高达6.8%，胎儿存活率较低，只有9.4%[13]，非高龄孕妇检出率仅为2.42%。因此，采用彩色多普勒超声进行孕前检查尤为重要。

胎儿淋巴囊肿常合并染色体异常，且淋巴囊肿是妊娠中晚期流产、胎儿宫内死亡的原因之一[11]。胎儿淋巴囊肿的孕妇没有特殊的临床表现，也没有任何症状。超声检查具有无辐射、无创伤等优势，可作为胎儿淋巴囊肿的产前检查手段。

综上所述，胎儿11～14周需进行NT筛查[14]，并根据超声声像图的典型特征及羊水培养后的染色体核型分析，以早期发现胎儿异常，降低围产期胎儿的死亡率。

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Application Value of Color Ultrasonography and Chromosomal Analysis in the Diagnosis of Fetal Lymphatic Cysts

LI Ling1, WANG Dong-yan2, WANG Dong-mei3, LI Lin-ze3, GUAN Xiang-hong4, LIANG Yan-ling1
1.Chengde Medical College, Chengde Hebei 067000, China; 2.Ultrasound Room, Xushui Huayi Hospital, Baoding Hebei 071000, China; 3.Ultrasound Room, Baoding First Central Hospital, Baoding Hebei 071000, China; 4.Ultrasound Room, Affiliated Hospital of Chengde Medical University, Chengde Hebei 067000, China

Abstract：ObjectiveTo investigate the application value of color Doppler ultrasound and chromosomal analysis in the diagnosis of fetal lymphatic cysts.Methods34 pregnant women (13～29 weeks) were selected, who were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound in our hospital from January 2010 to February 2015. The amniotic fluid culture was collected in the 34 patients for fetal chromosome analysis.Results27 cases showed cysts on the neck, 6 cases showed cysts on the limbs, 1 case showed cysts on the neck and limbs. 11 cases showed cystic edema on fetus skin, 7 cases showed pleural effusion, 3 cases had signs of fluid accumulation in the abdominal cavities, 2 cases had signs of pericardial effusion. Among 34 fetuses that were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound, 26 cases showed fetal chromosomal abnormalities.ConclusionColor Doppler ultrasound is a noninvasive and painless imaging method that is especially useful in the diagnosis of fetal lymphatic cysts in prenatal care. About 75% of the fetal lymphatic cysts is related to chromosomal abnormalities. The combination of typical characteristic displayviaultrasonic imaging and the chromosomal analysis of amniotic is of great significance in the diagnosis of fetal lymphatic cysts and provides clinical guidance to patient care.

Abstract:: fetal lymphatic cysts; color Doppler ultrasonic diagnostic apparatus; chromosome analyses