Article Info

1.徐州医学院附属连云港医院影像科，江苏连云港 222002；2.南京医科大学第一附属医院放射科，江苏南京210029

[摘要]目的探讨MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值。方法回顾性分析16例垂体柄阻断综合征患者的MRI表现及临床资料。结果 MRI显示16例患者中13例表现为垂体柄缺如，3例垂体柄明显变细；11例患者垂体窝后部正常垂体后叶T1WI高信号消失，但在第三脑室漏斗隐窝底部或正中隆起处可见高信号的结节；16例患者均表现为垂体前叶明显变薄。结论垂体柄阻断综合征的MRI表现具有特征性，有助于提高术前诊断的准确性。

垂体柄阻断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的一系列临床症候群。PSIS可导致生长激素缺乏，引起垂体性身材矮小和生长发育迟缓。本文回顾性分析了16例PSIS患者的MRI表现及临床资料，旨在提高对该病的认识和诊治能力。

1 资料与方法

选择2009年7月～2014年11月于南京医科大学第一附属医院经MRI诊断并经激素检测证实的16例PSIS患者，其中男15例，女1例，年龄11～21岁，病史2～11年不等。临床主诉均为身材矮小、生长发育迟缓，14例患者伴有第二性征发育不良，9例患者有明确的围产期异常。所有患者均接受临床内分泌功能检测，检测项目包括生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素及抗利尿激素，检测结果：2例为单一生长激素缺乏者，14例为多种腺垂体激素缺乏者。同时选择22例生长发育正常的青少年作为对照组，其中男20例，女2例，年龄11～22岁。

采用Siemens Magnetom Trio 3.0T超导型磁共振成像仪及头部8通道线圈行垂体MRI平扫。扫描参数：矢状位T1WI（TR 250 ms，TE 2.6 ms），冠状位T1WI（TR 750 ms，TE 8.1 ms）、T2WI（TR 4000 ms，TE 83 ms），层厚2 mm，层间隔0.2 mm，矩阵320×256，层数15，信号采集次数3次。6例患者行动态及常规增强扫描（静脉团注对比剂Gd-DTPA，用量0.1 mmol/kg）。动态增强扫描采用冠状位T1WI：TR 160 ms，TE 2.83 ms，层厚2 mm，层间隔0.2 mm，FOV 200 mm，连续扫描6次，每次采集9层。动态增强扫描后行常规矢状位及冠状位T1WI增强扫描，扫描参数同平扫。

观察指标：① 在矢状位和冠状位上观察垂体柄的形态；② 在T1WI矢状位上观察垂体后叶的信号及位置，垂体后叶信号的判断以平扫时T1WI上脑干信号为参照标准；③ 测量垂体前叶矢状位高径：在T1WI正中矢状位上测量鞍底与垂体最高点的垂直距离。每项观察指标由1名影像科主治医师分别间隔1周连续观测3次，取平均值。

采用SPSS 13.0软件进行统计分析，计量资料以均数±标准差（

±s）表示，两组间垂体前叶矢状径的比较采用t检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

16例患者均行生长激素激发试验，结果显示生长激素分泌曲线低平，生长激素峰值平均水平为（1.78±0.92） ?g/L＜5 ?g/L，为完全性生长激素缺乏。9例患者促甲状腺激素水平较低，平均（1.4±0.89）mU/L，游离T3平均水平（2.9±1.7）pmol/L，游离T4平均水平（13.4±7.8）pmol/L，提示垂体性甲状腺功能减低。5例患者促肾上腺皮质激素水平较低（8：00 am值）平均（9.4±4.6）pmol/L。14例患者促性腺激素水平较低，黄体生成素平均水平为（0.34±0.18）U/L，卵泡刺激素平均水平为（0.92±0.45）U/L。16例患者抗利尿激素水平均正常。

垂体柄：16例患者中，垂体柄缺如者13例，在各个序列上均未见垂体柄显示（图1a～b）；垂体柄变细者3例，表现为垂体柄明显变细，平扫时甚至显示不清（图1c），增强扫描后可见垂体柄呈细线状（图1d）。

垂体后叶：16例患者中，11例患者垂体窝后部正常垂体后叶T1WI高信号消失，在第三脑室漏斗隐窝底部或正中隆起处可见高信号的结节（图1），1例患者在垂体窝后部可见很小的点状高信号，另4例患者垂体窝后部未见明显高信号，同时也未在其他区域发现异位的高信号影。

垂体前叶：16例垂体前叶明显变薄，信号均匀（图1a～c），6例增强扫描患者增强后垂体前叶明显均匀强化（图1d）。

垂体前叶在T1WI及T2WI均呈等信号，其上缘平坦或膨隆；垂体后叶在T1WI上呈高信号，位于垂体窝的后部；垂体柄均清晰显示，呈连续性的条状等信号。

图1 PSIS患者的MRI表现

注：a和b为同一患者，分别为MRI矢状位和冠状位平扫T1WI。c和d为同一患者，分别为MRI矢状位T1WI平扫和增强扫描。两例患者均可见腺垂体明显扁平、变薄，紧贴于鞍底，实质信号尚均匀。垂体窝后部正常垂体后叶结构消失，于第三脑室漏斗底部正中隆起处可见异位的神经垂体，呈小结节状高信号（箭头所示）。

PSIS组垂体前叶矢状径为1.3～4.4 mm，平均（2.48±0.86）mm；而对照组垂体前叶矢状径为4.0～6.8 mm，平均（5.39±0.75）mm，两者比较差异有统计学意义（t=-11.13，P＜0.001）。

3 讨论

PSIS最早由日本学者Fujisawa等[1]于1987年首次进行报道，国内于2005年首见报道[2]，此后陆续有关于本病的报道，但到目前为止，对于本病的病因及发病机制尚无统一的定论，多数学者认为可能与以下因素有关[3-5]：① 围产期异常，如难产、臀先露或足先露等容易造成头颅明显变形，引起垂体和/或垂体柄不同程度的损伤；② 生后窒息，缺血缺氧导致垂体和/或垂体柄缺血、梗死；③ 颅脑外伤、鞍区手术、产伤等造成垂体柄的损伤或断裂；④ 与遗传及胚胎发育异常有关。本研究的16例患者中，9例有明确的围产期异常，这也提示围产期异常可能是PSIS的主要原因之一。

MRI具有良好的软组织分辨率及多方位成像的优点，是垂体下丘脑区结构观察和病变诊断最理想的影像学检查方法[6]。正常垂体前叶T1WI及T2WI均呈等信号，其上缘平坦或膨隆；垂体后叶通常位于垂体窝的后部，因其内含有抗利尿激素等神经内分泌颗粒，在T1WI上常呈结节状高信号；正常垂体柄在MRI矢状位及冠状位薄层扫描图像上均可清晰显示，呈连续性的条状等信号。本研究中的22例对照组基本验证了上述的正常垂体MRI表现。

通常情况下，正常垂体后叶的高信号与垂体后叶含有抗利尿激素等神经内分泌颗粒有关，但也有部分正常人的垂体后叶表现为等信号[7-8]。PSIS患者由于垂体柄的阻断，下丘脑分泌的抗利尿激素无法通过垂体柄传送至正常的垂体后叶，而在垂体柄残端的上方聚集，称之为垂体后叶异位（Ectopic Posterior Pituitry，EPP）。本研究的16例患者中，11例患者垂体窝内正常垂体后叶高信号消失，但可在第三脑室漏斗隐窝或正中隆起处见异位的高信号影，即出现垂体后叶异位征象。但也有文献报道，MRI显示异位的高信号区实际为垂体柄组织而非垂体后叶，因抗利尿激素颗粒贮存于此而呈高信号，而真正的垂体后叶仍位于垂体窝内，但因缺乏抗利尿激素，因此没有高信号表现[9]。尽管如此，有报道认为即使是异位聚集的抗利尿激素同样具有调节渗透压和血压的功能，因此绝大多数的PSIS患者临床上并不合并尿崩症，本研究所有患者亦符合这一特征。值得一提的是，本研究中另有4例患者垂体窝内正常垂体后叶高信号消失，同时其他区域也并未发现异位的高信号影，具体原因还有待进一步的研究和随访观察。

此外，本研究的16例PSIS患者垂体前叶均明显变薄，垂体前叶矢状径为1.3～4.4 mm，平均（2.48±0.86）mm；而对照组垂体前叶矢状径为4.0～6.8 mm，平均（5.39±0.75）mm，两者相比差异有统计学意义（P＜0.001）。垂体前叶又称腺垂体，是体内重要的分泌腺，在下丘脑的调节下分泌生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素等多种人体生长、发育及代谢必需的激素。垂体前叶变薄、功能减退，必然导致垂体激素分泌的缺乏。临床上由于生长激素完全或部分缺乏而引起的身材矮小及发育迟缓，常合并其他多种激素的缺乏[10-11]。本研究的内分泌功能检测结果显示，16例患者中14例为多垂体激素缺乏，2例为单一生长激素缺乏。而14例多垂体激素缺乏患者中有13例垂体柄缺如，1例明显变细；另2例单一生长激素缺乏患者垂体柄亦明显变细，这正反映了垂体柄损伤或断裂后，下丘脑与垂体前叶的调节通路阻断，同时也切断了垂体前叶的血供系统，造成垂体前叶发育不良、功能减退，从而导致垂体激素分泌的缺乏。

尽管PSIS的MRI表现具有明显的特征性，临床上也常以身材矮小、生长发育迟缓等为主要表现，但在临床诊断工作中，还应与以下疾病进行鉴别：① 空蝶鞍，尤其是儿童原发性空蝶鞍，临床上虽也以垂体性矮小和发育迟缓多见，但一般较少合并多激素缺乏的表现，同时MRI上不会有垂体柄的缺如或明显变细以及垂体后叶的异位；② 视中隔发育不良，约2/3的视中隔发育不良患者临床上具有下丘脑-垂体功能障碍导致的生长迟缓和其他垂体激素分泌不足，其临床表现与PSIS相似，但本病同时伴有透明隔的发育不良或缺如，故在影像上鉴别一般不难；③ 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism，IHH），IHH患者的MRI虽可表现为垂体前叶变薄，但一般不伴有垂体柄缺如和垂体后叶异位。

综上所述，PSIS以男性多见，围产期异常是其可能的发病原因，临床上常表现为单一生长激素缺乏或多垂体激素缺乏导致的一系列内分泌紊乱症状。MRI表现具有特征性：垂体柄缺如或明显变细，垂体前叶明显变薄，可见异位的垂体后叶。MRI是目前诊断PSIS最有效的影像学检查方法。

[1] Fujisawa I,Kikuchi K,Nishimura K,et al.Transection of the pituitary stalk:development of an ectopic posterior lobe assessed with MR imaging[J].Radiology,1987,165(2):487-489.

[2] 赵明,王晓,张忠军.垂体柄中断综合征一例[J].中华内分泌代谢杂志,2005,21(3):280.

[3] Tauber M,Chevrel J,Diene G,et al.Long-term evolution of endocrine disorders and effect of GH therapy in 35 patients with pituitary stalk interruption syndrome[J].Horm Res,2005,64(6):266-273.

[4] Van der Linden AS,van Es HW.Case 112:pituitary stalk transection syndrome with ectopic posterior pituitary gland[J].Radiology,2007,243(2):594-597.

[5] Reynaud R,Albarel F,Saveanu A,et al.Pituitary stalk interruption syndrome in 83 patients:novel HESX1 mutation and severe hormonal prognosis in malformative forms[J].Eur J Endocrinol, 2011,164(4):457-465.

[6] 张朋,陈岩,刘鹏.磁共振在脑瘫诊疗中的研究进展[J].中国医疗设备,2014,29(5):71-73,163.

[7] Femandez-Rodriguez E,Quinteiro C,Barreiro J,et al.Pituitary stalk dysgenesis-induced hypopituitarism in adult patients:prevalence,evolution of hormone dysfunction and genetic analysis[J].Neuroendocrinology,2011,93(3):181-188.

[8] Abernethy LJ.Imaging of the pituitary in children with growth disorders[J].Eur J Radiol,1998,26(2):102-108.

[9] Kaufman BA,Kaufman B,Mapstone TB.Pituitary stalk agenesis: magnetic resonance imaging of‘ectopic posterior lobe’with surgical correlation[J].Pediatr Neurosci,1988,14(3):140-144.

[10] 王敏,张秋妹,王德杭,等.垂体MRI在生长激素缺乏症中的应用研究[J].实用放射学杂志,2014,30(3):374-377.

[11] Rottembourg D,Linglart A,Adamsbaum C,et al.Gonadotrophic status in adolescents with pituitary stalk interruption syndrome[J].Clin Endocrinol(Oxf),2008,69(1):105-111.

Application Value of MRI in the Diagnosis of Pituitary Stalk Interruption Syndrome

ZHANG Qiu-mei1, MIAO Chong-chang1, WANG Min2
1. Department of Radiology, Affiliated Lianyungang Hospital of Xuzhou Medical College, Lianyungang Jiangsu 222002, China; 2.Department of Radiology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Jiangsu 210029, China

Abstract：Objective To investigate the application of MRI in the diagnosis of Pituitary Stalk Interruption Syndrome (PSIS). Methods MRI features and clinical data of 16 PSIS patients were analyzed retrospectively. Results On the MR imaging, the pituitary stalks were absent in 13 cases, pituitary stalks were obviously thinner in 3 cases. The high signal intensity of normal posterior pituitary in the back of the pituitary fossa were disappeared in 11 cases, but nodules with high signal intensity were found in the infundibular recess bottom or the median eminence of the third ventricle. Anterior pituitary were obviously thinner in all cases. Conclusion PSIS patients have certain MRI features, which are helpful in improving the accuracy of the preoperative diagnosis．

Key words：magnetic resonance imaging; pituitary stalk interruption syndrome; pituitary stalk absent

基金项目：江苏高校优势学科建设工程资助项目（JX10231801）。

通讯作者：王敏，主治医师，研究方向：中枢神经系统疾病的影像诊断。